孤独症基因检测

时间:2009-03-19 09:23 来源: 作者: 点击:

  现在有很多疾病医学界无法医治,即使这样,知道是否携带某些致病基因后,病人就能够采取积极的预防措施。

  罗宾先生有个5岁的女儿艾比,两年前,年仅3岁的艾比接受了基因检测,发现体内携带一种罕见的孤独症基因,这种孤独症只会发生在女孩子身上。这类患者通常比其他孤独症患者更友好,更能融入社会,但她们通常更容易做出无意识的举动,而且不会说话,最后通常会依靠轮椅生活。

  艾比经常会不自觉地大笑,总是主动与陌生人拥抱,但是她不会讲话,无意识拍手动作的发生频率很高。基因检测帮助罗宾提前确认了艾比的病情,并提前开始进行足够的物理治疗,艾比现在的状况要比其他患同类疾病的孩子好了很多。

  今年年初,一家实验室通过老鼠实验发现,这种孤独症致病基因功能能够逆转。罗宾看到这个消息后坚信,也许要不了多久,艾比的孤独症将能够得到治疗。

  目前,全世界每100~150个孩子里,就有一个孤独症患儿。今年4月2日,是联合国确定的首个“世界孤独症儿童关爱日”,专家提醒家长:别忽视儿童迟语,也千万不要放弃孩子,早期发现和早期干预很重要。

  孤独症易误诊常被错失最佳治疗时机

  “豪豪小时候有一双明亮的大眼睛,特别惹人喜爱。但他却很少说话,与人沟通困难,不懂得危险。他不会表达自己的愿望和要求,只会以哭闹的方式表达。除了睡觉以外,他整天跑上跑下,没有一刻安静……在他三岁时,我们就把他送到幼儿园,但他整天哭闹,不会说话,不合群,又乱跑,幼儿园最后劝我们退学。”

  这是网民“自在凉”在网上的讲述患有孤独症的儿子:十几年前,豪豪三四岁时,他们不断带他往各地大医院跑,希望能给孩子一个明确诊断,甚至曾怀疑孩子有听力障碍、智障。直到6岁多,才在当时的北京医科大学被确诊为“孤独症”。“近年来,全球儿童孤独症发病率呈上升趋势。但在我国孤独症误诊率还比较高,原因主要在于对孤独症缺乏认识,容易把孤独症误诊为听力障碍、智障、多动症等。”这使许多孤独症儿童错过了6岁以前的最佳治疗时机。

  不和人对视、语迟、冷漠及早察觉孩子的异常

  儿童孤独症又称儿童自闭症,是一种起病于婴幼儿时期的广泛发育性障碍,由于其病因目前尚未完全明确(可能和多基因遗传、病毒感染、轻微脑损伤、自身免疫、宫内缺氧、父母不和等精神因素有关),减少孤独症危害的最好办法就是早期发现、早期干预。

  那么,家长怎样才能早发现呢?

儿童孤独症有三大核心症状,表现如下

  ◆社会交往障碍比如,孩子常常呼之不应,对父母缺乏依恋,对同伴缺乏兴趣等。

  ◆语言交流障碍半数患儿语言发育落后,通常在两三岁时仍然不会说话;还有些孩子即使有语言,也不会和人正常交流,说话时不与人对视。比如,有些患儿说话像“鹦鹉学舌”,大人说“问阿姨好”,他也说“问阿姨好”;有些则是重复语言,不停地说一句话。

  ◆刻板重复行为或狭隘兴趣患儿兴趣狭窄,如迷恋轮子、圆形木棍等东西;他们还经常有一些刻板重复的动作,如啃手指头、不停地转圈等。

  如果孩子1岁以后不明原因不会说话,缺乏和母亲分离的焦虑、对逗弄缺少反应、常常独自躲在角落里玩车轮等单一没意义的游戏,家长最好带孩子找儿童心理行为的专家确诊。

及早干预孤独症儿童也能正常生活

  儿童孤独症的最佳治疗期是3~6岁,如错过最佳治疗时机,不论如何治疗,其智力和行为只能停留在幼儿时期;但治疗不及时,则会导致终生残疾,连自理能力都没有。

   目前,除了国际上盛行的结构化教育和应用行为分析法,再加上感、听觉统合治疗等特殊训练方法外,家长要积极投入孩子的教育训练和治疗活动中去:

  1.想尽办法让孩子开口说话。

  孤独症儿童不会和人交流,他想要家长做什么事情,都是拉着家长上前指向这个东西,或通过哭闹、打滚,甚至自伤等行为去表达愿望和要求,从不开口说话。比如,孩子想喝水了,他会拉着家长到饮水机旁。如果不等开口就满足他,他会更封闭。所以,这时哪怕是一个“喝”字,家长也要等孩子说出口,再满足他。

  2.教孩子和他人互动。

  孤独症孩子想要别人什么东西时,常常用“抢”的方式,家长可以和他做一些“交换”互动,让他学会“等待”。比如,他想要什么东西马上就要得到,否则就哭闹、打滚。家长不要急着拉他,不妨漠视地离开,通常孤独症的孩子都会站起来跟着走了。家长一看他爬起来不哭,可以赶紧抱着他说:“妈妈喜欢不哭的孩子”,下次他就不哭了。通过这种方式,帮他建立良好行为、消除不良行为。

  “经过及时干预治疗,相当一部分孤独症儿童可以像正常孩子一样上小学、大学、正常工作。”姚梅玲提醒家长千万不能放弃孩子。