那些曾经不为人知的罕见病

时间:2013-03-06 11:13 来源:中国孤独症网 作者:嫣墨 点击:

  
没有发病时的桐桐喜欢和妈妈一起看书

       有时我们会看到一些奇怪的新闻,比如某地一名年仅几岁的幼儿长着一张老年人的面孔,或者有的人四肢异乎寻常的细长,如蜘蛛一般,又或者有的人走着走着突然间就睡着了。不知内情的我们只当是新鲜事,殊不知这些新闻的主人公很可能是患上了某种罕见病,如同我们近几年慢慢熟悉的瓷娃娃、渐冻症一样。

  目前,已知的罕见病已达6000多种,但因每一个病种的患者数量较少,罕见病患者群体还是个鲜为人知的群体。每年的2月28日是国际罕见病日,今年的这一天,我国首个罕见病联盟在山东济南成立,联盟将对国内的罕见病患者、病种进行全面摸查,了解患者需求并提供帮助。据了解,目前我国罕见病患者总数,保守估计在1000万以上。

  一个罕见病家庭的真实生活

  桐桐今年11岁,有些驼背,勉强站立,无法交流,她患的病是Rett综合征,一种绝大多数人看见病名都不知该怎么念的罕见病,发病率为1/10000-1/15000,仅在女孩身上发病。2006年,在北京儿童医院,王明英第一次听说了这个词,还有这个词带来的严重后果。

  2002年,女儿降生,取名刘树桐。3岁之前,桐桐都显得与一般孩子无异,只是学东西稍微慢了一点。“不管学什么,都比同龄孩子晚二三十天,但也能学会。”母亲王明英告诉记者,现在她回忆起女儿小的时候才发觉,那时就已经有了一些病症体现,“她3岁以前不太喜欢玩,说话不跟别人的眼睛对视,这就是Rett综合征的表现。”

  3岁以后,王明英越发觉得孩子不对劲,以前她可以自己吃饭、拿玩具、拿杯子,3岁以后孩子不愿意做这些事,而且说话越来越少,甚至不愿意喊妈妈,伴有流口水、伸舌头的情况。

  后来,夫妻俩带着孩子来到山东一家知名大医院,诊断结果是孤独症。医生建议他们带着孩子去青岛的治疗中心做康复治疗,但是半年多的治疗并没有丝毫好转,王明英决定带着孩子去北京试试,也许还有希望。

  在北京儿童医院,夫妻俩才知道世界上竟然还有一种病叫Rett综合征,而桐桐得的就是这种怪病。这个奇怪的名字让王明英很茫然,她不知道这种病到底有多严重,在她的印象里,脑瘫已经是一种很严重的病了,于是她请医生将Rett综合征与脑瘫作比较,医生告诉她,Rett综合征比脑瘫严重。“医生说,脑瘫通过康复训练还能好转,但是这种病只会变得越来越差,最后孩子就会变成一个傻子。”如今,王明英说起女儿的病情已经很平静,并不避讳谈起即将面对的最差局面,但在刚获知这一切时,王明英和丈夫终日以泪洗面,彻夜难眠。

  目前这种病,没有任何药物和治疗方法。女儿的生活完全不能自理,王明英只能辞去工作,全职在家照顾女儿。虽然已经11岁了,但王明英还是要像照顾幼儿那样给女儿穿衣服,女儿不懂蜷曲肢体,穿衣服时,王明英先把孩子的手放进袖筒里,再从另一端掏出来。患这种病的孩子天生不会下蹲,现在女儿身高已将近1.5米,体重达到31公斤,上厕所仍然需要母亲把尿,对于身高1.55米的王明英来说,现在帮女儿上厕所都已经有点吃力了,她开始尝试给女儿穿尿不湿。

  2009年开始,女儿的病情急转直下,首先是吞咽咀嚼功能出现障碍。王明英现在常给女儿吃的是面条、稀饭一类的流食,还会搭配一些婴幼儿食品,因为这种病的患儿很容易便秘,蔬菜水果必不可少,只能打碎了喂给女儿。

  Rett综合征的孩子都伴有睡眠障碍,女儿以前常常晚上9点入睡,凌晨两点醒来,女儿不睡,身边就要有人陪伴,否则就会哭闹,影响邻居,为此王明英只得和丈夫排班,轮番睡几个小时。

  现在女儿常常在凌晨四五点钟醒来,王明英也必须在这个时间起床,陪女儿看电视。白天女儿从不睡觉,王明英也必须打起精神陪着,因为女儿已经开始出现自残行为,这也是Rett综合征的病症之一。

  王明英给记者传来一段她女儿发病时的视频,视频里桐桐躺在床上不停地用头撞床,一边撞一边哭,王明英说,如果不加以阻止,她可以这样连续撞一个小时。“除了床,她还会用头撞墙、撞沙发、撞地板,也会撞别人。”王明英无奈地说,去年五六月份,她把女儿的视频给一位医生看,医生推算,桐桐的生命也许仅剩下两三年了。

  有专家将罕见病患者称为“弱势群体中的弱势群体”,韩金祥教授非常同意这样的说法,身为山东省医学科学院党委书记的他,三年前偶然从电视里知道了“瓷娃娃”,由此开始关注罕见病。“我发现我们国家与国外相比,在罕见病的研究领域差距很大,随着经济的发展,医学会自然地从关注常见病扩展到关注罕见病。”韩金祥教授说。

  这几年通过媒体报道,一些罕见病已经开始被外界知晓,但实际上罕见病的种类远比我们想象的多。“现在的研究显示,罕见病可能有六千到八千种,约占所有疾病种类的10%。虽然每种病的患者人数并不多,但罕见病患者的总数并不算少。美国有3亿人口,罕见病患者有3千万,欧洲有5亿人口,罕见病患者有三千六百万,我国的罕见病人数还没有确切统计,但至少已达千万。”韩金祥教授说。

  成立罕见病联盟,首先可以帮助患者缩短确诊时间。“目前没有专门的罕见病门诊,据统计,44%的罕见病被误认为其他疾病,平均每个罕见病人要看5个-10个大夫才能确诊,确诊时间从5年到30年不等。”韩金祥教授说。在韩金祥发起的这个罕见病联盟里,有来自全国的13个省市的17个医学单位的代表,联盟计划在全国建立不同分科的罕见病诊断中心。“每个省建一个不太可能,我们可以挑选几个省建立不同专科的诊断中心,既避免资源浪费,又能提供更全面的帮助。”

  确诊以后便要对症施治,但数据统计显示,目前,75%的罕见病治疗方案并不规范。“罕见病发病少,大夫见得少,肯定缺乏经验,目前高校的医学专业里也没有关于罕见病的课程。”韩教授说。

  减轻经济负担 提供精神支持

  根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65%。—1%。的疾病。世界各国根据自己的具体情况,认定标准各有不同。中国目前还没有关于罕见病的定义,罕见病联盟准备对国内的罕见病情况进行普查,然后制定出中国自己的罕见病标准。“这个标准的出台有助于国家制定对罕见病患者的救助政策,既要减轻罕见病人的负担,又在国家负担的范围内。”韩金祥教授说。

  目前只有1%的罕见病有治疗药物,绝大多数是进口药,有的药物非常昂贵。乔宝锋是一位肺动脉高压患者,他每月的药费是两千多元,还有更好的药,但他承受不起。“有一种瑞士产的药叫波生坦,一盒56片,售价19980元,一天吃两片,每年仅这一种药就要24万多,我认识的病友里,很少有人能吃得起这种药。”

  除了物质上的帮助,罕见病患者还非常需要精神上的安慰,孤独感是每一个罕见病人都要面对的人生课题,他们组建了属于自己的病友群,相互抱团取暖,但仍希望能有更多来自社会的关注。

  2009年,乔宝锋组建了肺动脉高压患者群,目前群里有140多人,大家相互交流病情,互相排解。“孤独感从一开始就有,慢慢就习惯了。”乔宝锋说,曾是一名医生的他现在已经无法工作,稍做一点家务就气喘吁吁,冬天的时候他几乎只能坐在那里,采访时只说了几句,呼吸就明显加重了。“作为一个成年人,我不能工作,还拖累家人,总觉得自己是多余的,群里的很多病友都有这种悲观的情绪,甚至有人想过放弃生命,不再承受这样的痛苦。”

  王明英也加入了一个Rett综合征群,群里都是患儿家属,家家都有一段心酸的故事,家里有一个这样的孩子,有的家庭从此一蹶不振,很多家庭因此破裂。“前不久群里一对济南的夫妻离婚了,我也去劝过,但是没有用,离婚主因就是孩子的病。”

  王明英觉得,现在社会对罕见病的关注比以前多了,但还需要更多。她现在最大的心愿是有个专门的机构能帮她托管一下女儿,因为她实在是太累了。养老院、智障学校、孤儿院她都问过了,没有机构可以提供这样的服务。

  再过些日子,大明湖畔又将是一派如画的春日美景,王明英已经有三四年没去湖边转过了,她很想去看看,尽管从她家到大明湖,步行也只需要5分钟。