基因检测助力关爱自闭症儿童

时间:2019-08-23 13:33 来源:网络 作者:网络 点击:
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自闭症(Autism)是一种先天性的脑神经发育障碍的疾病。患病的孩子被称为「来自星星的孩子」,他们一般不愿和他人交流,只活在自己的世界里,与人产生距离感,像星星独自在天空上闪烁,十分孤独,所以这病又称为孤独症谱系障碍或孤独症。

小孩易怒、不服从指示、大吵大闹,大人一般以为小孩子在闹情绪,没有正视问题。如果情况持续,多次劝导下没有改善,小朋友有可能罹患了自闭症。
自闭症看似是罕见病,事实上自闭症的患病比例比想象中来得普遍。截至2015年全球自闭症患者约有2480万人。

《中国自闭症儿童发展状况报告》指出,中国的自闭症患者超过1000万,每100个儿童中就有1个自闭症患者。根据美国疾病控制与预防中心2018的统计,每59个孩子就有1个自闭症儿童,而且患病数字逐年上升。有些美国研究更指出,自闭症儿童的发病率已上升至1/40。

自闭症的症状

面对如此高的发病率,家长如何判断小孩子是在闹情绪而已还是潜在的患者?自闭症患者有三大特征:社交能力发展障碍、沟通能力障碍和兴趣狭隘与刻板重复的行为方式。
 
当小孩上学的时候,发现他们无法与同龄小朋友发展友谊,这可能是他们对世界充耳不闻,对其他小朋友的邀请毫无反应,或是恰恰相反,欠缺恰当的社交技巧,难于理解别人的身体语言和情绪变化,例如,别人的表情已经表示不满,甚至推开,但自闭症患者依旧重复令人感到不愉快的行为和语言,从而其他小朋友不敢接近。
在沟通方面,他们解读别人说话时只按表面意思诠释,未能理解当中含意和较抽象语句,在词言的发展上也会遇上阻碍,他们会鹦鹉式地重复别人的说话,混淆代名词,把“你”说成“我”,或把“我”说成“他”

叧外,他们缺乏想象力,无法投入「过家家」等角色扮演的游戏当中。对于生活细节有异常的执着,日常的出入路线,对象的摆放方式有固定的安排,如果稍有变动便会烦躁不安甚至发脾气。他们有狭窄及刻板的兴趣,例如可能终日沉迷某些兴趣,例如交通工具、八达通咭或财经信息等,以致影响生活规律。

还有其他相关征状,包括感知体验异常,对特定的声音、光线、气味、味道、或触摸的反应过敏或冷漠。对某种刺激异常爱好,自我伤害行为,如咬手、以头撞墙。情绪表现异常,情绪起伏大,会突然大笑、大哭、大叫或大发脾气、坐立不安等等。

遗传与自闭症

自闭症小孩「与别不同」的行为让一般人难以理解,彷佛他们是来自别的星球,而他们不合群的表现与外界产生了隔阂,把自己困在自己的世界,默默地观望着。治疗是重建「星星」和「地球」之间的桥梁,而治疗的第一步是确认原因,才能对症下药。
 
根据2018年的研究,估计自闭症的遗传率为74%-93%。因此,自闭症患者的兄弟姐妹比一般人高达数十倍以上的患病率。而患者的同卵双生的兄弟姐妹患病率更高达69%至95%。

男性患病率比女性高出5倍

科学家指出多个遗传因素诱发自闭症,包括基因突变、染色体异常、位点突变(point mutation)和DNA序列中的拷贝数变异(copynumber variation ,CNV)。目前已发现有超过200多个基因与自闭症有关,包括:ARID1B、ASH1L、CHD2、SYNGAP1等等,其中2%的患者是由脆性X综合症(X染色体易裂症)引起,亦有可能与15q重复综合症有关联。

LifeGene自闭症谱系基因检

LifeGene自闭症谱系基因检测能协助家长寻找小孩自闭症的原因,家长可以选择进行「患者单独检测」或「三重测序基因检测」,即「父母孩子三重」检测,通过三重检测,我们可以提高诊断成功率,鉴定患者的「新生突变」和「基因复合杂合体」突变。
 
通过全外显子基因测序(Whole ExomeSequencing, WES)丶全基因组低密度测序(Low-passWhole Genome Sequencing, WGS)及脆性X基因检测(FXS Test)筛查受检者的基因,协助夫妇制定生育方案,排除生下第二个患自闭症小孩的机会。
 
及早知道自闭症是否由基因问题而引起的,让医生及时提供治疗,避免孩子错失了治疗语言学习和智力发展的最佳时期,自闭症基因检测还可以提供患者的其他600多种隐性遗传病讯息,如发育迟缓、肌张力低下、智力迟缓等与自闭症相关的发展障碍,并向家长下次的怀孕提供遗传方面的讯息。

适用对象:

医学检测为自闭症,需要查明病因的患者

染色体核型分析正常但临床表现疑似自闭症,需要确诊的患者

其他行为异常,如多动、注意力分散、易怒、有攻击性或自残行为等

有自闭症家族史,需要做婚前、孕前遗传咨询的夫妇

已生育过自闭症患儿的夫妇

样品采集:

非入侵性,只需采集口腔细胞进行检测(为小孩而设)或3-5ml血液样本

报告周期:

40-45个工作天

自闭症的治疗

万一小孩在医学上和基因检测上诊断为自闭症,家长可以通过感觉统合治疗、社交技能训练和行为治疗协助小孩克服障碍,如果经济上许可,可让小朋友在特殊教育学校接受教
育。

家长的支持对小孩的进步有着非常重要的份量,家长与小孩一同接受辅导课程,学习如何与自闭症的小孩相处和沟通,妥善处理情绪问题,并且在家中加强相关训练,令治疗效果大大提升,加速他们掌握控制情绪和社交的技巧,更容易融入社会当中,让「星星的孩子」在人群中发光发亮。
 
 
 

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